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Matilde – Uma bebé especial!

Hoje venho falar-vos da Matilde!

Provavelmente já ouviram falar da história da pequena Matilde, e se assim é, ainda bem! Mas não posso ficar indiferente e se conseguir chegar a uma só pessoa que ainda não tenha ouvido falar e que possa ajudar, já fico contente!

A Matilde é uma bebé que sofre de uma doença rara com uma incidência anual de 1/10 000, que se chama SMA type 1 – Spinal Muscular Atrophy 1, ou em Português, AME Tipo I –  Atrofia Muscular Espinhal tipo 1.

Esta doença é rara, e mais comum nos homens, mas a Matilde nasceu com esta doença. Habitualmente a doença aparece antes dos 3-6 meses de vida, no caso da Matilde foi diagnosticada às 6 semanas. A doença traduz-se inicialmente com uma fraqueza muscular que habitualmente é simétrica dos membros proximais (braços e pernas) e depois evolui para as extremidades (mãos e pés). O Choro é habitualmente fraco e há uma redução da capacidade de sucção e deglutição, levando a dificuldades de alimentação. A insuficiência respiratória é também comum.

Esta doença deve-se a problemas genéticos (Homozigotia no Gene SMN1) que codifica a proteína SMN (Sobrevivência do neurónio motor). O Prognóstico é muito reservado!

Estes pais, como é normal, e depois de gerirem esta noticia devastadora, foram à procura de soluções! Em Portugal existe um medicamento que pode retardar a doença, mas que não passa disso! A Matilde vai começar a fazer esse tratamento, o único disponivel em Portugal,  e que demora cerca de um mês até estar disponível! Mas como é normal ninguém, quer apenas retardar a doença de um filho, mas sim encontrar a cura! E estes pais descobriram um medicamento comercializado pelo Novartis e que já é usado nos EUA, após ter sido aprovado pela FDA.

Chama-se Zolgensma e pode curar a atrofia muscular espinhal, embora não se saiba ainda se os efeitos a longo prazo, são ou não permanentes. Mas há uma grande esperança pois em 12 crianças que usaram a medicação em ensaios clínicos, correu lindamente. Este medicamento actua a nível dos genes que causam a doença.

Deixo aqui um video  de uma das crianças que usou o medicamento:

Há uma luz ao fundo do Túnel para a pequena Matilde, mas este medicamento custa 2,1 milhões de Dólares, e é aqui que todos nós podemos fazer a diferença!! Os pais da Matilde criaram uma página de facebook chamada Matilde – uma bebé especial 

Nesta página podem conhecer a história da Matilde e como a podem ajudar. De qualquer forma deixo aqui o IBAN PT50 0035 0685 00008068 130 56.
Um filho não tem preço, e este pais precisam de todos nós, para conseguirem este medicamento! Qualquer um pode ajudar a escrever um final feliz para a Matilde. E não é preciso ser milionário para ajudar, será que não consegue abdicar de um gelado, de uma ida ao cabeleireiro, de um maço de tabaco, de uma manicure, de uma peça de roupa? Claro que sim!

Todos juntos somos mais fortes e sinceramente acredito e quero que esta história tenha um final feliz! 

2 Comments

  • Tiago Ribeiro

    De que forma posso ter a certeza que o Nib é dos pais da Matilde? Ou como podem garantir que o dinheiro enviado realmente chega ao destino anunciado? Gostava de ajudar mas sempre fui muito cético com estes pedidos… há demasiados aproveitadores…

    • Celia Martins

      Boa Tarde Tiago, eu também sou muito cética. E raramente faço este tipo de apelos e só decidi partilhar depois de investigar sobre a história. Mas está no seu direito e penso que a melhor forma de confirmar é diretamente com os pais, através da página de facebook que faço referencia no artigo. Obrigada!

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