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DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay Sachs e outras gangliosidoses”

Noutro dia a navegar pelo facebook descobri a associação DOCE, uma associação criada há pouco tempo por um grupo de Pais que pretende sensibilizar a sociedade, a comunidade médica e cientifica para uma doença Rara, que eu também desconhecia, mesmo sendo enfermeira!

Entrei em contacto com a associação e fiz algumas perguntas, que a associação se disponibilizou a responder. Vou partilhar convosco as resposta, pois cabe-nos a todos divulgar e ajudar se possível!

A Associação chama-se “DOCE – Associação Nacional para Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay Sachs e outras gangliosidoses.”

É uma organização sem fins lucrativos que apoia e informa todos os afectados pela doença, de forma a que todos tenham acesso à informação sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial e que todas as crianças tenham acesso a apoios médicos e também a material necessário para o seu bem-estar e qualidade de vida.

A DOCE foi fundada no dia 28 de Fevereiro de 2019, é uma associação de âmbito nacional, com a sua sede em Coimbra.

Para a realização do seu objectivo, a DOCE propõe-se a:

  • Sensibilizar a sociedade e as estruturas do Estado para a problemática da Tay-Sachs e outras gangliosidoses;
  • Sensibilizar a comunidade médica e cientifica para a necessidade de um diagnóstico precoce e da busca para uma cura;
  • Apoiar as famílias com informação atualizada relativamente aos desenvolvimentos científicos;
  • Apoiar as famílias com apoio psicológico, no percurso da doença, e através da aquisição de eventuais equipamentos necessários para os doentes;
  • Apoiar a investigação através da canalização de verbas provenientes de donativos para centros de investigação;
  • Sensibilizar a comunidade científica para a investigação ainda reduzida;
  • Sensibilizar as diferentes estruturas políticas e sociais para a resolução da carência de cuidados específicos (paliativos) para o bem-estar e qualidade da vida das crianças afetadas;
  • Contribuir para o equilíbrio das famílias afetadas;
  • Celebrar parcerias com entidades privadas e públicas com o intuito de satisfazer os objetivos da Associação;
  • Além do atrás referido, a Associação poderá ainda prosseguir outros fins compatíveis com o seu objeto

Há algum tempo atrás a comunicação social, deu algum destaque a estas doenças, quando foi lançado o web site da Doce Margarida uma página que fala sobre o percurso da doença da Margarida, e das coisas boas que vão acontecendo neste percurso.

A Associação DOCE foi criada por um grupo de Pais e surge para chamar a atenção para uma doença tão cruel, neurodegenerativa e fatal, que afeta a Margarida, a Carolina, a Fabiana, o Francisco, o David, o Rafael, a Íris, a Leonor e o Pedro, e encontrar os restantes casos que estes pais sabem que existem mas que a legislação de proteção de dados não permite conhecer.

O lançamento deste web site pretende encontrar todos estes doentes e as suas famílias (que há 1 ano não se conheciam) de modo a que deixassem de viver esta luta sozinhos e se criasse uma unificação de forças que argumentasse mais celeridade na investigação visando a procura da cura. As famílias unidas decidiram deixar de ser um grupo informal, e constituíram uma associação nacional de luta contra as 3 doenças.

Porque Doces são os seus filhos que nasceram com uma errada codificação genética e precisam de amor para viver. Doce é o seu sorriso, de quem tinha projetos de vida e pretendia ser bombeiro, policia, bailarina, médica ou super-homem. Doces são as suas alegrias com que moldam a vida dos pais e os fazem ter força para continuar a vencer. Doce é a sua caminhada, que plena de dignidade e pureza nunca vacila na desistência da procura do futuro.

Mas DOCE é também um objetivo muito próprio. Partindo da palavra que caracteriza essa ingenuidade e ternura infantil podemos extrair linhas de ação para os pais encetarem uma luta pela sobrevivência dos seus bens mais preciosos.

Uma das perguntas que fiz a esta associação é se sabiam o número de crianças, em Portugal que são portadoras da doença? 
Essa é uma das nossas principais linhas de ação
Em Portugal sabemos que existem pelo menos 14 casos de Tay Sachs e talvez mais 30 de gangliosidose GM1. Contudo, os números são muito imprecisos porque dependem da informação confidencial existente em diferentes,centros de genética.
Neste momento a legislação de proteção de dados não nos permite encontrar facilmente as famílias afetadas. Temos que confiar no bom senso de todos os envolvidos no processo clínico e que informem que existe a DOCE e que se preocupa com o tipo de patologias que afetam as suas famílias.

Como podemos AJUDAR?
As pessoas podem ajudar de diversas maneiras:

  •  Falem sobre a doença e se conhecerem alguém que seja doente, falem da nossa associação;
  • Associem-se aos nosso eventos (sigam nas redes sociais Facebook e Instagram)
  • Divulguem as nossas informações, vídeos e histórias;
  • Ajudem, fazendo doações (IBAN: PT50 0036 0414 99106010815 76 ) que serão canalizadas para (1) formação das famílias (2) compra de materiais essenciais (para os mais carenciados) (3) centros de investigação para ajudar a sustentar os projetos em curso.

Para quem tem curiosidade e tal como eu desconhece, a DOCE trata essencialmente de 3 gangliosidoses semelhantes:

Doença de Tay Sachs – é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro que é causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que desempenha o importante papel de eliminar os resíduos de GM2 no cérebro.
Os portadores de Tay-Sachs têm dois problemas básicos: não têm enzima suficiente (ou qualquer outra) Hexosaminidase A (Hex-A) e acabam com muito desperdício de GM2. O Hex-A é uma enzima criada fora de uma célula e absorvida na célula. Quando a enzima é mutada (como na TSD), a célula não a reconhece e o mecanismo de controle de qualidade dentro da célula não permite que a enzima mutada seja absorvida. O principal trabalho do Hex-A é decompor o lixo dentro de uma área de armazenamento numa célula. Essa área de armazenamento é chamada de área de armazenamento lisossomal e é por isso que a Tay-Sachs é considerada uma Doença de Armazenamento Lisossômico (LSD).
O produto residual é chamado GM2. É basicamente uma grande e complicada cadeia que é muito grande e longa para uma célula cerebral lidar. O Hex-A divide o GM2 em pequenos fios que podem ser usados pela célula. Quando há muito pouco Hex-A, os grandes filamentos GM2 começam a acumular-se. À medida que os resíduos se acumulam, a área de armazenamento começa a inchar; é o inchaço que faz com que a célula funcione mal e acabe morrendo. O Hex-A e o GM2 são criados nas células cerebrais – é por isso que o Tay-Sachs é principalmente uma condição neurológica. Quanto menos Hex-A a pessoa tem, mais rapidamente o lixo se acumula.

Doença de Sandhoff – É uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B. As manifestações clínicas incluem degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia (sensibilidade a certas frequências ou volumes de som). É praticamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs pela evolução, diagnóstico e conduta, exceto pelo comprometimento visceral (hepatomegalia e alterações ósseas) e nenhuma associação étnica.

Gangliosidose GM1 – é uma doença rara de acumulação lisossomal caracterizada bioquimicamente pela deficiente atividade da beta-galactosidase e clinicamente por uma ampla gama de características neuroviscerais, oftalmológicas e dismórficas variáveis.
O início desta doença pode ser in-utero (hidrópsia fetal não imune) ou até aos seis meses de idade. Os sinais clínicos são variáveis e incluem paragem/regressão do desenvolvimento neurológico, hipotonia (diminuição do Tônus muscular), visceromegalias (aumento dos orgãos internos do Abdómen), manchas vermelho-cereja maculares, características faciais grosseiras e disostose (malformação craniana). Podem ocorrer cardiomiopatia (doenças que afectam o músculo cardíaco).

 

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